Genetyka człowieka

fakultatywne

Genetyka człowieka praktycznie od zawsze jest związana z badaniem chorób dziedzicznych. Przedmiot ten ma przybliżyć studentom zarówno klasyczne jak i nowoczesne metody zarówno analizy rodowodów człowieka jak i badania samego ludzkiego DNA i związane z tym zarówno trudności techniczne jak i etyczne, moralne, czy prawne. Na celu ma także uświadomienie złożonego wpływu genów na fenotyp człowieka.

w sali

Podstawowe prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka. Choroby genetyczne - klasyfikacja i przykłady. Molekularne podłoże chorób ludzkich. Choroby mitochondrialne. Choroby neurodegeneracyjne i choroby wieloczynnikowe. Dziedziczenie wielogenowe. Badania asocjacyjne. Piętno genomowe. Organizmy modelowe i ewolucja gatunku ludzkiego. .

Nowotwory i starzenie. Diagnostyka. Farmakogenetyka i farmakogenomika. Bioetyka.

Część teoretyczna (wykład):

1. Historia i znaczenie badań klasycznych - rodowody.

2. Choroby genetyczne - klasyfikacja i przykłady.

3. Cytogenetyka klasyczna i molekularna.

4. Ewolucja człowieka

5. Choroby genetyczne człowieka na poziomie molekularnym.

6. Choroby wywoływane przez mutacje dynamiczne.

7. Choroby wieloczynnikowe - geny i środowisko

8. Genetyczne podłoże nowotworów

9. Starzenie.

10. Piętno genomowe.

11. Choroby mitochondrialne.

12. Farmakogenomika.

13. Diagnostyka. Badania przesiewowe i predykcyjne.

14. Bioetyka.

15. Terapie choróba genetycznych

Część praktyczna

1. Podstawowe prawa dziedziczenia w odniesieniu do genetyki człowieka:

- rodowody i symbole stosowane do ich zapisu

- wywiad rodzinny i jego znaczenie w ustalaniu sposobu dziedziczenia chorób

- pojęcia ekspresywności i penetracji

2. Molekularne podłoże chorób ludzkich; techniki wykrywania mutacji w chorobach genetycznych

- rodzaje mutacji, efekt ich działania na poziomie komórki i organizmu

- metody wykrywania mutacji (omówienie)

3. Badanie naturalnej zmienności populacji ludzkich. Zastosowania praktyczne technik wykrywania mutacji i polimorfizmów.

- praktyczne zastosowanie metod wykrywania mutacji: RFLP, metody hybrydyzacyjne, badania mini- i mikrosatelitów, sekwencjonowanie,

techniki przesiewowe.

- identyfikacja osób

- ustalanie pokrewieństwa

- genetyka człowieka a archeologia

4. Molekularne podłoże chorób mitochondrialnych

- genom mitochondrialny

- heteroplazmia i jej dziedziczenie

- techniki biochemiczne i histologiczne w diagnostyce chorób mitochondrialnych

- diagnostyka molekularna chorób mitochondrialnych

5. Podstawy obliczania ryzyka wystąpienia choroby

- elementy genetyki populacyjnej w odniesieniu do genetyki człowieka: efekt założyciela, częstość alleli i fenotypów w populacji

- współczynnik i stopień pokrewieństwa

- zastosowanie twierdzenia Bayesa w genetyce człowieka

6. Dziedziczenie wielogenowe

- badania bliźniąt

- odziedziczalność

- genetyka zachowania

- test psychologiczny

7. Mapowanie genów ludzkich przez analizę sprzężeń (1)

- obliczanie sprzężeń metodą lod score

- ustalanie sprzężenia między markerem a potencjalnym genem odpowiedzialnym za chorobę

- badania asocjacyjne

- techniki i programy komputerowe wykorzystywane do mapowania genów

- praktyczne zastosowanie metod komputerowych do analizy sprzężeń i badania asocjacji

8. Ewolucja gatunku ludzkiego

- miejsce człowieka wśród naczelnych na podstawie badań genetycznych

- badania genetyczne jako metoda śledzenia historii populacji ludzkich (mtDNA, chromosom Y)

- genetyczne ślady migracji populacji ludzkich

9. Ocena wyników diagnostyki i problemy etyczne związane z genetyką człowieka

- badania przesiewowe

- wiarygodność diagnostyki

- czułość i specyficzność diagnostyczna, pozytywna i negatywna wartość predykcyjna

- dyskusja o problemach etycznych w genetyce człowieka

10. Poradnictwo genetyczne.

- cel poradnictwa genetycznego

- przebieg procesu poradnictwa genetycznego w Polsce i zagranicą

- przykłady problemów poradnictwa genetycznego

Literatura (wykład i ćwiczenia)

L.B. Jorde, J.C. Carey, M.J. Bamshad. Genetyka medyczna wyd. 2021 Edra Urban & Partner

E. Tobias, M. Connor, M. Ferguson-Smith. Genetyka medyczna. Wyd. 3, PZWL 2013

J. Bal (red.) Genetyka medyczna i molekularna wyd. 5 PWN 2023

R. Lewis Genetyka człowieka. Koncepcje i zastosowania PWN 2025

WIEDZA

1. Ma wiedzę w zakresie podstawowej terminologii stosowanej w genetyce ze szczególnym uwzględnieniem genetyki człowieka (K_W01)

2. Zna i rozumie podstawy funkcjonowania genomu człowieka i ekspresji informacji genetycznej. (K_W01, K_W02)

3. Zna nowoczesne techniki laboratoryjne, bioinformatyczne i statystyczne stosowane w badaniach genetycznych i ewolucyjnych

(K_W04).

4. UMIEJĘTNOŚCI

1. Stosuje podstawowe techniki laboratoryjne, właściwe dla genetyki człowieka takie jak techniki oparte o PCR, analiza loci

mikrosatelitarnych, metody hybrydyzacyjne i podobne (K_U01).

2. Wykazuje umiejętność wykorzystania baz danych zawierających informacje związane z analizą i funkcjonowaniem genomu człowieka

(K_U03).

3. Wykazuje umiejętność analizy danych eksperymentalnych (K_U04, K_U06) .

4. Wykazuje umiejętność krytycznej oceny informacji dotyczącej udziału czynników genetycznych na występowanie chorób u człowieka

(K_U03, K_U06).

5. Wykazuje umiejętność biegłego posługiwania się literaturą naukową z dziedziny genetyki człowieka w języku polskim i obcym

(K_U02, K_U03).

6. KOMPETENCJE SPOŁECZNE

1. Potrafi współpracować w grupie podczas wykonywania zadań badawczych, analizy i prezentacji wyników (K_K04, K_K06).

Zajęcia są zaliczane jeśli student:

1) uczestniczył w co najmniej 85 procentach zajęć;

2) pracował na zajęciach w sposób pozwalający pozytywnie ocenić wiedzę, umiejętności i kompetencje społeczne, jakie w toku zajęć

uzyskał (opisane w sylabusie jako przedmiotowe efekty kształcenia).

Szczegółowe warunki zaliczenia zajęć:

1) aktywny udział w zajęciach

2) przedstawienie prezentacji wybranego zagadnienia podlegające ocenie

3) Wyróżniająca się aktywność podczas zajęć i ocena celująca z prezentacji ustnej jest podstawą do zwolnienia z egzaminu z przedmiotu.

Egzamin pisemny z pytaniami otwartymi